症状：家系三代男儿均在20岁左右病逝
广西的胡某今年到广州来求医，她称，家中连续三代生出的男儿均患上怪病，4岁左右发病，最初的表现主要是走路不稳，易摔跤。后来病情逐渐加重，出现易疲劳、小腿肚肥大等症状，上楼梯需扶物，下蹲后自己难起立。10岁左右无法自己行走，约在20岁左右病逝。家系只有男儿出现这种病症，怪病阴霾笼罩着整个家族，家中5名妇女至今不敢生育。
诊断：DMD隐性遗传病
广医三院、广州妇产科研究所实验部主任黎青指出，胡某家系出现的怪病，属假性肥大型进行性肌营养不良症(DMD)，是源于横纹肌的一种X连锁伴性隐性遗传病。该病绝大部分是男儿发病，女性发病概率极少。如果母亲为携带者，儿子则有50%的患病概率。
医院对该家族5名育龄妇女进行DMD基因测序，发现其中2人携带的第19个外显子有点突变，该突变使翻译精氨酸的密码子变成终止密码子。
目前，该病仍未有确切有效的特异性治疗方法。黎青认为，预防是基本措施，建议DMD高危孕妇做产前诊断。对胎儿进行产前基因诊断，能够杜绝有病患儿出生。
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