广州医科大学附属第三医院（以下简称“采购人”）因临床业务发展需要，拟将三代测序单基因病基因检测项目委托具有相应资质的第三方检测机构（以下简称“投标人”）外送检测，现面向社会公开招标。
一、招标项目概况
（一）项目名称：三代测序单基因病基因检测项目
（二）项目编号：2026-YWKZB-01
（三）采购人：广州医科大学附属第三医院。
（四）服务内容：采购人将其开展的三代测序单基因病基因检测项目标本，委托中标人进行检测分析并出具规范检测报告。委托检测项目包括：
序号 | 检测项目 | 检测范围 | 报告周期 | 项目限价 |
1 | 三代测序地中海贫血基因检测（V1） | 地贫相关变异，包括 明确为α-地贫和β-地贫的变异，和公共数据库中收录的 HBA 基因上及 HBB 基因上与异常血红蛋白病、血红蛋白变异体和对基因功能有影响的相关 SNVs/Indels。 | 10个工作日 | 880 |
2 | 三代测序地中海贫血基因检测（V2） | 地贫相关变异，包括 明确为α-地贫和β-地贫的变异，和公共数据库中收录的 HBA 基因上及 HBB 基因上与异常血红蛋白病、血红蛋白变异体和对基因功能有影响的相关 SNVs/Indels 和多种 HBA、HBB 基因未明确地贫或血红蛋白异常、低频 SNVs/Indels 变异。 | 10个工作日 | 3080 |
3 | 三代测序先天性肾上腺皮质增生症基因检测（V1） | 与 CAH 相关的 5 个基因 CYP21A2、CYP11B1、CYP17A1、HSD3B2、STAR、 的致病、可能致病及部分临床意义未明的 SNVs/InDels 变异，基因内部分大片段缺失型变异，以及 CYP21A2 基因的特定类型大片段重复变异 | 10个工作日 | 880 |
4 | 三代测序先天性肾上腺皮质增生症基因检测（V2） | 与 CAH 相关的 7 个基因 CYP21A2、CYP11B1、CYP17A1、HSD3B2、STAR、POR、CYP11A1 的致病、可能致病及部分临床意义未明的 SNVs/InDels 变异，基因内部分大片段缺失型变异，以及 CYP21A2 基因的特定类型大片段重复变异。 | 10个工作日 | 3080 |
5 | 三代测序脆性X综合征基因检测（V1） | FMR1 基因 1 号外显子 5'非翻译区 CGG 重复数，和 CGG 重复上 AGG 嵌入数量 | 10个工作日 | 880 |
6 | 三代测序脆性X综合征基因检测（V2） | FMR1 基因 1 号外显子 5'非翻译区 CGG 重复数，CGG 重复上 AGG 嵌入数量和位置，及 FMR1 基因 1 号外显子的缺失变异。 | 10个工作日 | 3080 |
7 | 三代测序脊髓性肌萎缩症基因检测（V1） | SMN1 和 SMN2 基因全长的拷贝数及 SMN1 基因上大于 100种公共数据库收录的致病和可能致病变异。 | 10个工作日 | 880 |
8 | 三代测序脊髓性肌萎缩症基因检测（V2） | SMN1 和 SMN2 基因全长的拷贝数及 SMN1 基因上大于 150 种公共数据库收录的致病、可能致病和意义未明变异。 | 10个工作日 | 3080 |
9 | 三代测序动态突变检测 | 检测基因/疾病（包括但不限于） 共济失调、神经肌肉、癫痫、智力发育障碍和发育障碍等，不少于60个基因。 | 25个工作日 | 3960 |
10 | 三代测序地中海贫血、三代测序脊髓性肌萎缩症、三代测序脆性X综合征、三代测序21-羟化酶缺乏症 | 地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、21-羟化酶缺乏症4种高发疾病，表型严重的单基因病筛查。（四个基本检测范围版本为V1版） | 10个工作日 | 3080 |
（五）服务期限：两年（自合同签订生效之日起算）。
（六）项目预算（最高投标限价）：人民币玖拾陆万元整（¥960,000.00），为两年服务期含全部委托检测项目的总预算。
（七）服务地点：广州医科大学附属第三医院荔湾院区、黄埔院区。
二、投标人资格要求
（一）具有独立承担民事责任能力的法人或其他组织，持有有效的营业执照或事业单位法人证书。
（二）具备《医疗机构执业许可证》，且诊疗科目须包含“临床细胞分子遗传学专业”。
（三）实验室须通过当地省级临床检验中心临床基因扩增检验实验室技术验收合格（提供合格证明）。
（四）具备复杂单基因病三代测序检测能力，拥有单分子实时测序（SMRT）技术平台。
（五）近三年在经营活动中无重大违法记录，未被列入“信用中国”失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单及政府采购严重违法失信行为记录名单。
（六）本项目不接受联合体投标，中标人不得全部或部分将本项目转包或分包给第三方。
三、招标文件的获取
（一）获取时间：2026年11月4日8：00至2026年11月16日17:00止，以医院收到邮件时间为准。
（二）获取方式：按照下列要求提供相关资料，提供的所有资料须加盖公章。本次招标不组织现场获取招标文件，符合资格的潜在投标人请在获取招标文件截止时间前，将上述资料电子扫描件发送至电子邮箱gysyywk_zb@163.com，邮件正文中注明所投项目名称、项目编号、公司名称、负责本项目的授权代理人、联系电话。如未注明详情导致获取招标文件不成功，后果由投标人自行承担。工作人员核实后，通过电子邮件的方式发送招标文件。（备注：以下资料参与正式投标时须放入投标文件中。）
1.营业执照或事业单位法人证书复印件；
2.《医疗机构执业许可证》复印件；
3.法定代表人授权委托书及被授权人身份证复印件（注明授权范围、项目名称、联系方式）；
4.省级临床检验中心临床基因扩增检验实验室验收合格证明复印件。
四、投标文件的递交
（一）投标截止时间：2026年11月17日17：00（北京时间）
（二）投标地点：广州医科大学附属第三医院行政楼3楼301室
（三）投标文件须密封并在封口处加盖投标人公章，逾期送达或未按招标文件要求密封的投标文件将不予受理。
五、联系方式
联系人：周老师
联系电话：020-81292617
广州医科大学附属第三医院
2026年11月3日
